La phénylcétonurie est la plus fréquente des maladies rares du métabolisme. Dépistée chez tous les nouveau-nés en France depuis 1972, grâce au test de Guthrie, cette maladie rare héréditaire touche une naissance sur 17 000 dans notre pays (mais son incidence atteint une naissance sur 2 000 en Turquie). Un nouveau traitement est disponible depuis avril 2009 en Europe. Ce médicament permettrait aux malades de retrouver un régime alimentaire plus normal, augmentant ainsi leur qualité de vie.
La phénylcétonurie (PCU) se manifeste par une accumulation anormale dans l’organisme (hyperphénylalaninémie), d’un acide aminé, la phénylalanine, provoquant des dommages cérébraux irréversibles. Cette accumulation est due à un déficit, d’origine génétique, en phénylalanine hydroxylase (PAH), l’enzyme qui métabolise la phénylalanine. Elle toucherait environ 35 000 personnes en Europe.
Or lorsque la phénylalamine est en excès cela peut provoquer des lésions du système nerveux avec un retard mental, des mouvements incontrôlés, des problèmes cognitifs…C’est donc une maladie grave mais dont les effets peuvent être évités à l’aide d’un régime alimentaire strict qui limite l’apport de protéines. Mais ce régime est très contraignant, et doit être pris tout au long de la vie du patient.
Il comporte : La limitation drastique des sources de protéines (viandes, poissons oeufs, laitages) ; La prise quotidienne de compléments (acides aminés et micronutriments) qui permettent d’éviter les carences mais dont le goût est souvent un obstacle à l’observance du traitement ; Le recours à des produits de régimes dépourvus de protéines (substituts de pâtes, riz, lait, etc.) fournis, sur prescription, par la Pharmacie Centrale des Hôpitaux (AGEPS), destinés à fournir une ration calorique suffisante.Kuvan® est actuellement le seul médicament approuvé pour le traitement de l’hyperphénylalaninémie. Utilisé en complément d’un régime alimentaire, il permet en effet de réduire significativement les taux sanguins de phénylalanine chez les personnes qui répondent aux traitements. Tous les patients ne peuvent en bénéficier. Des tests de réponse consistant à “essayer“ Kuvan ® lors d’une prescription de courte durée permettront de savoir si le patient pourra bénéficier de cette innovation.Pour les patients répondeurs, ce médicament peut s’avérer une aide précieuse mais ne se substitue pas au régime alimentaire. Si vous êtes concerné(e) par cette maladie rare, n’hésitez pas à en parler à votre médecin traitant !Source : Communiqué de presse MerckSerono, 21 avril 2009Click Here: Putters